Ano: 2025Banca: IGEDUCCargo: AL - NeuropediatraConcurso: Prefeitura de Craíbas
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e grave de distrofia na infância. Analise as afirmativas a seguir sobre a fisiopatologia e quadro clínico: I. A DMD é causada por mutações recessivas no gene da distrofina (Xp21), resultando na ausência completa ou quase completa dessa proteína do citoesqueleto, o que leva à instabilidade da membrana muscular e necrose das fibras. II. O sinal de Gowers é um achado clínico clássico, onde a criança utiliza as mãos para "escalar" o próprio corpo ao levantar-se do chão, indicando fraqueza da musculatura pélvica e paravertebral. III. Os níveis de Creatinofosfoquinase (CK) sérica encontram-se normais ou levemente elevados no início da doença, elevando-se apenas nos estágios finais de cadeira de rodas. Está correto o que se afirma em: