Ano: 2023Banca: UPENET/IAUPECargo: PE - Médico Neurologista InfantilConcurso: Prefeitura de Abreu e Lima
Doenças congênitas que afetam o neurodesenvolvimento, muitas vezes, estão associadas com deficiências enzimáticas ou outras alterações metabólicas. Sobre isso, analise as afirmações abaixo: I. A enzima piruvato desidrogenase é responsável pela descarboxilação de piruvato em dióxido de carbono e acetil coenzima A. Num bebê com tal deficiência enzimática, podemos detectar níveis elevados de lactato e piruvato e graus variados de acometimento neurológico. II. A síndrome de Hurler, ou MPS tipo III, é ligada ao X e causada por deficiência de iduronato sulfatase. III. A leucodistrofia metacromática é caracterizada pela deficiência da enzima arilsulfatase. É de herança autossômica recessiva e cursa com desmielinização do sistema nervoso. Assinale a alternativa CORRETA.